ATUALIZAÇÃO DA CALCULADORA PARA DIAGNÓSTICO
E TRATAMENTO DA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Suspeita de HF homozigótica

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1. Confirmação genética de dois alelos mutantes nos genes LDLR, APOB, PSCK9, ou no locus do gene LDLRAP1

Ou

2. Em adultos LDL-C sem tratamento > 500 mg/dL ou LDL-C tratado > 300 mg/dL* mais algum dos seguintes critérios:
Xantomas cutâneos ou tendinosos antes dos 10 anos

Ou

3. Valores de LDL-C elevados consistentes com HF heterozigótica em ambos os pais**



Sim Não


* Valores de LDL-C em crianças podem ser menores
**Exceto no caso de hipercolesterolemia autossômica recessiva


Obs:
Os valores de LDL-C acima são apenas indicativos de HF homozigótica, mas devem-se considerar
valores menores para o diagnóstico de heterozigotos compostos ou duplos, na presença de outros critérios.