Participe da Consulta pública que definirá o Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica para Doença de Fabry



PASSO A PASSO CONSULTA PÚBLICA DOENÇA DE FABRY


A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) abriu processo de consulta pública para a inclusão do tratamento de Doença de Fabry no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).

A doença de Fabry (DF) é causada por deficiência ou ausência da atividade da α-galactosidase A, que é uma enzima lisossomal cujo substrato é a globotriaosilceramida (Gb3 ou Gl-3), um glicoesfingolipídio. Portanto, nesta doença ocorre acúmulo do GB3 nos lisossomas de todas as células do corpo humano, comprometendo as funções de diversos órgãos. A DF tem herança ligada ao cromossomo X, acomete todas as etnias e tem uma incidência não bem determinada entre 1/100000 a 1/500000 habitantes e já foram descritas mais de 600 mutações no gene da α-galactosidase A.

Muitos dos sintomas da doença de Fabry também são comuns com outras doenças, o que contribui para dificultar o diagnóstico. Além disso, os sintomas da doença de Fabry podem ocorrer de forma diferente em cada indivíduo. Pessoas com a doença de Fabry podem ter todos ou apenas alguns dos sinais e sintomas típicos ou ainda ter sintomas diferentes em ocasiões diferentes ao longo de sua vida. Como a deficiência enzimática na doença de Fabry acarreta no acúmulo de substâncias nocivas em múltiplos órgãos e, mais especificamente, em uma das camadas dos vasos sangüíneos (conhecida como endotélio vascular), essa doença adquire “caráter multissistêmico” (Germain).

Atualmente, o tratamento da DF consiste na terapia de reposição enzimática com enzimas recombinantes da α-galactosidase A no intuito de evitar ou retirar os depósitos intracelulares de Gb3. Estão disponíveis no mercado brasileiro duas enzimas recombinantes da α-galactosidase A, a beta- agalsidase (Fabrazyme®, Genzyme/Sanofi) e a alfagalsidase (Replagal®, Shire). (Hugo Abensur)

“A doença renal crônica constitui a mais frequente e importante complicação tardia da doença de Fabry e era a principal causa de morte nestes pacientes, em geral, na quarta década de vida, antes do advento da terapia medicamentosa, da diálise e do transplante. (Ortiz)

Sintomas cardíacos, incluindo hipertrofia ventricular esquerda, arritmia, angina e dispneia são relatados em 40-60% dos pacientes com doença de Fabry. Arritmias decorrem do envolvimento do nodo sinusal, do sistema de condução e do desequilíbrio entre tônus simpático e parassimpático. Disfunção diastólica e hipertrofia ventricular esquerda são características importantes. Isquemia miocárdica e infarto pode resultar de comprometimento da função leito vascular coronário. Arritmias malignas são responsáveis por uma série de mortes em pacientes afetados pela doença de Fabry. (Germain)

Por essa razão, o DIC – Departamento de Imagem Cardiovascular da Sociedade Brasileira de Cardiologia, solicita a todos os seus associados que deem sua contribuição espontânea na consulta pública para a inclusão do tratamento para estes pacientes no SUS guiado por protocolos e diretrizes bem estabelecidos com bases técnicas e cientificas”, Dr. Marcelo Luiz Campos Vieira – Presidente do DIC – Departamento de Imagem Cardiovascular da Sociedade Brasileira de Cardiologia

Lembre-se de garantir a sua própria convicção ao se expressar durante a contribuição.
As contribuições podem ser enviadas até 16 de Abril. Participe: http://formsus.datasus.gov.br/site/formulario.php?id_aplicacao=37614

Referências:
Abensur H, Reis MA. Acometimento renal na doença de Fabry. Braz. J. Nephrol. (J. Bras. Nefrol.) 38(2):245
Germain DP, Charrow J, Desnick RJ, et al. Ten-year outcome of enzyme replacement therapy with agalsidase beta in patients with Fabry disease. J Med Genet 2015; 52:353.
Germain DP. Fabry Disease. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5:30
Ortiz A, Oliveira JP, Waldek S, Warnock DG, Cianciaruso B,Wanner C; Fabry Registry. Nephropathy in males and females with Fabry disease: cross-sectional description of patients before treatment with enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant 2008; 23:1600-7.